生长迟缓：儿童可能出现身高和体重低于同龄人的平均水平。认知发展障碍：学习能力和解决问题的能力可能受到影响。
面部特征异常：包括但不限于宽鼻梁、小下巴等。神经系统问题：如肌张力低下、癫痫发作等。心脏缺陷：先天性心脏病较为常见。骨骼异常：如手指或脚趾的形态异常等。对于一号染色体缺失的患者及其家庭而言，遗传咨询是非常重要的。遗传咨询师可以帮助解释诊断结果的意义，评估遗传风险，并讨论未来生育的可能性及相关的遗传咨询选项。再者，遗传咨询还为家庭成员提供了情感支持和资源指导。一号染色体缺失通常通过以下几种方式进行诊断：
染色体核型分析：通过显微镜观察染色体的形态和数量来识别染色体结构异常。
荧光原位杂交：使用特定的荧光探针标记染色体上的特定区域，以检测染色体的微小缺失或重复。微阵列技术：如单核苷酸多态性芯片或全基因组测序，能够更精确地检测染色体上小片段的缺失或重复。目前尚无治疗方法可以逆转一号染色体缺失的影响，治疗主要是针对具体症状进行管理和支持。例如：
特殊教育服务：为有学习障碍的孩子提供教育计划。物理治疗：帮助改善肌肉力量和运动技能。言语治疗：提高语言理解和表达能力。